El Hospital 12 de Octubre ha superado una fase de formación y entrenamiento para incorporar una terapia pionera en pacientes que tienen confirmado el diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de la retina producida por la mutación del gen RPEG5.

Este tratamiento será monitorizado por una de nuestras innovaciones en el mercado: el sistema de Electrorretinografía Multifocal UTAS SunBurst de LKC Tecnologies, con la función de umbral de estímulo cromático de campo completo (FST)
Tal y como indica nuestra fuente de información, “el hospital madrileño es uno de los cuatro centros habilitados en España para administrar el esperanzador fármaco”
Fuente de información: 20 minutos
Este año se ha autorizado en España el primer fármaco para tratar esta enfermedad, conocida por afectar las capas más externas de la retina, principalmente las células fotorreceptoras y el epitelio pigmentario.
 

Variaciones de la distrofia hereditaria según el tipo de manifestación

Esta patología ocular también presenta variaciones según su tipo de manifestación. Algunas de las más conocidas son:

• Acromatopsia: trastorno retiniano caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual. Causada por la deficiencia en el funcionamiento de los conos.
• Coroideremia: causa la pérdida progresiva de la visión a raíz de la degeneración de la coroides y de la retina.
• Distrofia de conos y bastones: genera una disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y una alteración de la visión a color, sumándose la pérdida del campo periférico y la ceguera nocturna.
• Enfermedad de Best y de Stargardt: la primera hace referencia a una distrofia macular genética, identificándose por generar una pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden. La segunda se identifica por provocar una degeneración precoz de la mácula y es común el diagnóstico en pacientes menores de 20 años.
• Retinosis pigmentaria: presenta una pérdida de visión central, lateral periférica y disminución de la visión nocturna cuando poca luz, provocando dificultades para moverse en la oscuridad.
• Retinosquisis: divide la retina en dos capas. La forma más habitual es congénita y afecta tanto a mujeres como hombres. La otra forma de esta patología es congénita y afecta principalmente a niños y hombres jóvenes, conociéndose como retinosquisis juvenil, ligada al cromosoma X
• Síndrome de Stickler: además de causar problemas de visión, también puede generar problemas en la audición y en las articulaciones. Se diagnostica en la infancia. Genera en el paciente una miopía severa, experimentando la presencia de cataratas, glaucoma, y desprendimiento de retina.
• Síndrome de Usher: también afecta la visión y la audición. Causa una retinitis pigmentosa que genera un deterioro de la visión con el pasar de los años.
• Vitreorretinopatía exudativa familiar: cuando se manifiesta, lo hace con mayor frecuencia durante los primeros 10 años de vida del paciente, se presenta de manera vilateral aunque su desarrollo suele ser asimétrico

Sistema de Electrorretinografía Multifocal

El equipo técnico especialista de BLOSS participó en la incorporación y formación para el uso e implementación del sistema UTAS, el cual ofrece opciones para atender a las siguientes necesidades:

1. ERG/VEP de campo completo
2. ERG/VEP de patrón
3. ERG/VEP multifocal
4. EOG y adaptometría oscura con umbral de sensibilidad de campo completo (FST)

LKC Tecnologies desarrolla este sistema con el objetivo de ofrecer en un mismo equipo, una prueba de electrofisiología visual más confiable y multifuncional y que, además, fuese intuitiva, de fácil uso para el profesional y cómodo para el paciente. De este deseo resulta el sistema UTAS. Recomendable tanto para médicos como investigadores ya que permite hacer uso de la electrofisiología visual en cada una de sus aplicaciones:

• Interfaz de usuario intuitiva
• Cómodo y acogedor para los pacientes
• Altamente preciso y confiable
• Durabilidad
• Adherido a los estándares de FDA/NIST y certificados por ISO/CE/MDSAP
• Cuenta con protocolos personalizables para procesos de investigación
• Aprobado en más de 70 países

Ver vídeo: 6b UTAS Woman Color pERG/mfERG